O adolescentă pasionată de dans, echitație și gimnastică se află imobilizată într-un scaun cu rotile, fără capacitatea de a vorbi sau de a înghiți, din cauza unei afecțiuni rare. Mama sa, confruntată cu suferința fiicei, mărturisește că speră ca sfârșitul să vină rapid pentru a-i curma chinul.
Problemele de sănătate ale Jessicăi Cowley au debutat la vârsta de 10 ani, cu un diagnostic de epilepsie. Trei ani mai târziu, starea ei s-a agravat brusc, când picioarele i-au cedat în timpul unei plimbări cu mama sa.
Degradarea stării sale a fost rapidă. Jessica fusese diagnosticată la 7 ani cu o dizabilitate de învățare, la 10 ani cu epilepsie, iar la 13 ani a început să piardă controlul asupra funcțiilor motorii.
Inițial, medicii au considerat că simptomele fetei erau simple dureri de creștere. Însă, după ce Jessica și-a pierdut capacitatea de a merge, de a vorbi și de a înghiți, familia a solicitat investigații suplimentare. În mai 2025, a fost stabilit diagnosticul final: atrofie dentatorubro-palidoluysiană (DRPLA), o boală genetică rară și incurabilă.
În prezent, adolescenta este complet dependentă de scaunul cu rotile, manifestă simptome similare demenței și are probleme de control al vezicii urinare. Pronosticul medicilor este sumbru, estimând o speranță de viață de doar 3-5 ani.
„Mă tem că va muri în următorii câțiva ani. Și sper, atunci când se va întâmpla, să nu fie un proces lent, deși cred că așa va fi. Îmi văd fetița dispărând pe zi ce trece”, a susținut mama Jessicăi Cowley.
Mama fetei a povestit și un episod traumatizant prin care a trecut familia.
„Acum câteva luni a avut o criză atât de puternică încât am crezut că a murit pe canapea. Mă simt atât de vinovată, pentru că eu am epilepsie și am crezut că este din cauza mea. Dar după diagnostic am realizat că aceste crize erau provocate de boala respectivă”, a declarat mama.
Atrofia dentatorubro-palidoluysiană (DRPLA) este o boală neurologică ereditară extrem de rară, provocată de o mutație a genei ATN1. Afecțiunea cauzează degenerarea progresivă a creierului, ducând la pierderea memoriei, spasme musculare, crize epileptice, tulburări psihice și, în cele din urmă, la cedarea funcțiilor organismului.
Statistic, persoanele cu DRPLA au un risc de 50% de a transmite boala copiilor. Specialiștii au observat o creștere a numărului de cazuri raportate, ceea ce a dus la intensificarea studiilor asupra acestei afecțiuni.
„Este foarte dificil să diagnostichezi DRPLA, pentru că este extrem de rară. Dacă nu există un istoric familial, nici nu este luată în calcul. Prima generație de pacienți are acum 50-60 de ani, dar vedem acum un nou val de pacienți în jurul vârstei de 20-30 de ani”, a explicat Dr. Mark Wardle.
Deși în Statele Unite se desfășoară studii clinice pentru un potențial tratament, șansele de succes sunt incerte, iar pentru Jessica este deja prea târziu.
„A fost cumplit și atât de înfricoșător. Nu există nimic ce putem face. Boala a avansat prea mult, așa că tot ce putem este să facem ca timpul rămas să fie cât mai memorabil pentru ea. Vreau să trag un semnal de alarmă și să îndemn părinții să meargă la doctor înainte să fie prea târziu. Și să menționeze DRPLA, pentru că este adesea confundată cu epilepsia, exact ca în cazul fiicei mele. Boala i-a luat totul și, din păcate, în curând va veni momentul în care va trebui să ne luăm rămas-bun”, a menționat mama fetei.